2023年12月6日，吉林大学生命科学学院2014届唐敖庆班学生陈思唯（第一作者兼通讯作者）与Konrad J. Karczewski（共同通讯作者）联合Benjamin M. Neale和Daniel G. MacArthur团队共同在Nature上发表了题为A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes的研究论文。
研究人员整合分析了来自基因组聚合数据库 （gnomAD） 的7.6万余人高质量全基因组测序数据，构建了人类全基因组的变异受限图谱 (genomic non-coding constraint of haploinsufficient variation (Gnocchi))。通过改进适于非编码区变异的统计模型，研究人员发现，与蛋白质编码区相比非编码区整体上受到负选择的程度较弱；但在变异受限区域中富含具有基因调控功能的元件以及与人类疾病和表型相关的变异，这为定位和表征功能性非编码区域提供了有效帮助。该研究拓展了我们对于人类非编码DNA的认识，有助于科研人员识别出更多疾病相关的罕见变异，从而让我们更全面地了解人类遗传变异的分布和影响。
论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-023-06045-0
陈思唯简介
陈思唯，2014年于吉林大学生物科学专业获理学学士学位（唐敖庆理科试验班），后于美国康奈尔大学获计算生物学博士学位，她的博士论文是基于蛋白质互作组学的人类疾病相关突变的识别与阐释。现为美国哈佛大学-麻省理工学院博德研究所（Broad）Dr. Benjamin M. Neale团队博士后研究员，目前正在进行全外显子组/基因组遗传变异分析，以了解这些变异产生遗传风险的生物学机制。
